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PAINEL NGS PARA DEMÊNCIAS E PARKINSON - [709387]

Prazo de Entrega - 28 dias corridos
Necessário Agendamento
Descrição do Exame

O Painel de Demências e Parkinson investiga mutações em principais genes envolvidos em formas precoces de Doença de Alzheimer, Demência Fronto-temporal e Doença de Parkinson. O Painel de Demências e Parkinson está indicado para pacientes com formas precoces e/ou familiais destas doenças.

Este painel sequencia 65 genes associados a estas doenças.

Genes Analisados
Instruções
Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva

ou

  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Haoma)
Conservantes

EDTA

Volume Recomendável Sangue: 4ml Saliva: mínimo de 1,5 a 2mL
Tempo de Jejum Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Amostra coletada por mais de 96 horas.
  • Quantidade de amostra insuficiente.
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
  • Amostra sem identificação.
  • Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Se a amostra for DNA extraído, é obrigatório o envio do formulário específico (entrar em contato).
Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Haoma.

A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

Limitações do exame

Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.

Doenças Relacionadas
Outros nomes
  • Demência Fronto-temporal
  • Doença de Alzheimer
  • Doença de Parkinson
  • Doenças Hereditárias
  • PAINEL GENÉTICO
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