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MUTAÇÃO MET694VAL NO GENE MEFV - [710305]

ANS
Prazo de Entrega - 15 dias corridos
Necessário Agendamento
Descrição do Exame

Nesse teste é avaliada a variante p.(Met694Val), também conhecida como M694V (rs61752717) através da técnica de sequenciamento genético.

Genes Analisados
Instruções
Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva

ou

  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Haoma)
Conservantes

EDTA

Volume Recomendável Sangue: 4ml Saliva: mínimo de 1,5 a 2mL
Tempo de Jejum Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Amostra coletada por mais de 96 horas.
  • Quantidade de amostra insuficiente.
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
  • Amostra sem identificação.
  • Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Se a amostra for DNA extraído, é obrigatório o envio do formulário específico (entrar em contato).
Documentos Obrigatórios Termo de Consentimento
Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Nextera ou sequenciamento bidirecional por Sanger.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). O sequenciamento da região de interesse pode ser realizado utilizando a tecnologia de PCR seguido por Nextera ou através de PCR seguido por Sanger. Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada uma nova biblioteca de Nextera ou Sanger. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina e o sequenciamento de Sanger é realizado em um sequenciador automático ABI 3500. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente utilizado NGS ou sequenciamento bidirecional em Sanger. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

Limitações do exame

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Doenças Relacionadas
Termos
Outros nomes
  • AIS
  • c.2080A>G
  • ESTUDO DA MUTACAO CONHECIDA DO GENE MEFV
  • Febre Familiar do Mediterrâneo
  • FMF
  • Gene MEFV
  • M694V
  • Mutação Familiar Conhecida
  • rs61752717
  • síndromes Auto-Inflamatórias
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