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ANÁLISE SOMÁTICA DO GENE EGFR - [709832]

Prazo de Entrega - 10 dias corridos
Necessário Agendamento
Descrição do Exame

O teste é indicado para guiar o uso de terapia alvo específica (inibidores de EGFR tirosina-quinase) em pacientes diagnosticados com câncer de pulmão. A presença de algumas variantes neste gene pode indicar uma possível resposta clínica aos inibidores de EGFR tirosina-quinase.

Genes Analisados
Instruções
Exigência Descrição
Materiais
  • Biópsia tumoral em bloco de parafina
Conservantes
  • Parafina
Conservação

Os blocos de parafina devem ser enviados em temperatura ambiente (18-25ºC).

Durante o envio, os blocos devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de deformações mecânicas e calor.

Critérios de Rejeição
  • Amostra processada com fixadores metálicos (B4 e B5)
  • Descalcificação óssea (medula)
  • Temperatura de transporte inadequada
  • Amostras sem identificação
  • Amostras sem solicitação médica
  • Amostra congelada
  • Amostras que não se enquadram nos critérios de qualidade interna após avaliação pelo patologista responsável.
Documentos Obrigatórios Laudo anatomopatológico Termo de Consentimento
Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Multiplex.

O DNA é extraído do bloco de parafina após análise de uma patologista e delimitação da área demarcada através do kit QIAamp DNA FFPE Tissue Kit. A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 300x nas regiões de interesse. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

Limitações do exame

-Este exame detecta variantes no(s) gene(s) analisado(s), quando presentes em uma frequência alélica igual ou superior a 10%. 
-Grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia, assim como outras alterações estruturais como inversões e translocações. 
-O teste não pode ser realizado em material apresentando conteúdo tumoral representando menos de 15% da amostra ou inexistente. 
-Os resultados poderão ser comprometidos caso a amostra tenha passado por métodos de descalcificação.  

Doenças Relacionadas
Outros nomes
  • Adenocarcinoma de Pulmão
  • Câncer de Pulmão
  • Domínio tirosina-kinase do gene EGFR
  • Exons 18, 19, 20 e 21 do gene EGFR
  • Gene EGFR
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