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Trombofilias

ANS
Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada

A cascata da coagulação sanguínea é ativada pela trombina, cuja síntese depende de uma proteína plasmática, o Fator V. Mutações no gene desse fator são um dos principais fatores de risco para trombose venosa. O tipo mais comum de trombofilia hereditária é a mutação do fator V Leiden (F5), responsável por até 50% das síndromes de trombofilia herdadas.

A protrombina ou Fator II é sintetizada no fígado, em presença de vitamina K. Transforma-se em trombina, que ao final da cascata da coagulação leva à formação da fibrina do coágulo. A mutação G20210A no gene do Fator II ocorre em 1-3% dos caucasoides e causa aumento da concentração plasmática de protrombina, levando à maior formação de coágulos, e predispondo à trombose venosa. Indivíduos homozigotos para a mutação G20210A têm risco 6 vezes maior que o normal de sofrer uma trombose; os heterozigotos, risco 3 vezes maior.

O gene MTHFR leva à produção da enzima de mesmo nome, que atua na conversão de homocisteína em metionina, aminoácido precursor de vários processos importantes do organismo. Uma deficiência na enzima MTHFR favorece a ocorrência de tromboses arteriais e venosas.

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