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Síndromes de Angelman

ANS
Descrição

O que é Síndromes de Angelman ?

A Síndrome de Angelman (AS) é caracterizada por atraso severo no desenvolvimento ou retardo mental, debilitação severa de comunicação, marcha atáxica, convulsões (que se iniciam com cerca de um ano e meio de idade e costumam ser acompanhadas de febre alta) e um comportamento único que inclui rir e sorrir com frequência e excitabilidade. Fisicamente, os pacientes apresentam boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados e língua protusa.

A incidência é de 1 caso em 20.000 individuos.

A síndrome de Angelman é causada por uma deleção ou rompimento da região do gene 15q11-q13 do cromossomo maternal. Como resultado, há perda de expressão de determinada informação genética transmitida pela mãe.

Diversos mecanismos genéticos podem inativar ou deletar a cópia materna do gene UBE3A. A maioria dos casos de Angelman (cerca de 70%) ocorre quando um segmento do cromossomo 15 materno contendo esse gene é deletado. Em outros casos (aproximadamente 11%), a Sindrome de Angelman é causada por uma mutação na cópia materna do gene UBE3A.

Em uma pequena porcentagem dos casos, a Sindrome de Angelman resulta da herança de 2 cópias do cromossomo 15 do pai (cópias paternas) ao invés de uma cópia de cada progenitor (mãe e pai). Esse fenômeno é chamado de dissomina uniparental paterna. Raramente, essa sindrome pode ser causada por uma translocação ou por uma mutação ou outra alteração na região do DNA que controla a ativação do gene UBE3A. Essas mudanças geneticas podem inativar o gene UBE3A ou outros genes da cópia materna do cromossomo 15.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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