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Síndrome do X Frágil

ANS
Descrição

O Síndrome do X Frágil ?

Cnhecida também como síndrome de Martin-Bell, a síndrome do X Frágil é uma condição genética que causa debilidades intelectuais, problemas de aprendizado e de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Ainda que ocorra em ambos os gêneros, afeta mais frequentemente os meninos e geralmente com grande severidade. A Síndrome do X Frágil é a forma herdável mais comum de deficiência intelectual moderado a grave, sendo a síndrome de Down a primeira entre todas as causas, porém a síndrome de Down não é herdada e sim uma fatalidade na maioria das vezes. A síndrome do X Frágil é tão comum que requer consideração no diagnóstico diferencial de deficiência intelectual e está entre as indicações mais frequentes para a análise de DNA, a consulta genética e diagnóstico pré-natal. Estima-se que a incidência da síndrome ocorra em 1 em cada 4.000 nascimentos masculinos e em 1 em 8.000 meninas. O nome “X-frágil” refere-se a um marcador citogenético no cromossomo X, um sítio frágil no qual a cromatina não se condensa apropriadamente durante a mitose.

Mutações no gene FMR1 causam a síndrome do X Frágil. O gene FMR1 dá instruções para a produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation). Esta proteína ajuda a regular a produção de outras proteínas que afetam o desenvolvimento das sinapses, que são as conexões especializadas entre as células nervosas e fundamentais para passar os impulsos nervosos.

Praticamente todos os casos de síndrome do X Frágil são causados por uma mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição tríplice CGG, cresce no gene FMR1. Normalmente, este segmento de DNA é repetido de 5 a 40 vezes. Nas pessoas com a síndrome do X Frágil, no entanto, o segmento CGG repete-se mais de 200 vezes. Essa anormalidade ‘desliga’ o gene FMR1, o que o impede de produzir a proteína FMRP. A perda ou a deficiência desta proteína interrompe as funções do sistema nervoso e leva aos sinais e sintomas da síndrome do X Frágil.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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