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Síndrome de Williams-Beuren

ANS
Descrição

O que é Síndrome de Williams-Beuren?

A síndrome de Williams (WS) é uma doença autossômica dominante caracterizada por:

  • doença cardiovascular, como arteriopatia elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica supravalvular, hipertensão;

  • fácies distintivas;

  • anormalidades do tecido conectivo;

  • retardo mental geralmente leve);

  • perfil cognitivo específico;

  • características únicas de personalidade;

  • anormalidade de crescimento;

  • e anormalidades endócrinas, como hipercalcemia, hipercalciuria, hipotiroidismo e puberdade precoce.

Estima-se que essa sindrome atinja 1 em 7.500 a 20.000 individuos em todo o mundo.

Virtualmente, em todos os casos, a haploinsuficiência (perda de 1 das 2 cópias) devido a deleção na banda cromossômica 7q11.23 que envolve o gene elastina (ELN), está implicada. O tamanho da deleção pode variar. Outros genes em investigação incluem LIMK1, GTF1IRD1 e GTF2I.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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