Logo
Rua Itapeva, 518 – Cj 504 - Bela Vista - São Paulo - SP

Síndrome de Stickler Tipo I

ANS
Descrição

O que é Síndrome de Stickler Tipo I?

A síndrome de Stickler, também conhecida como artro-oftalmopatia hereditária, síndrome de Marshall-Stickler ou síndrome de Wagner-Stickler, trata-se de um grupo de distúrbios genéticos que acomete o tecido conjuntivo, mais especificamente o colágeno.

Constitui-se em doença autossômica dominante, progressiva, causada a partir de mutações em genes responsáveis pela síntese de colágeno, como COL2A1, COL11A1 e COL11A2. Possui variada sintomatologia, inclusive dentro de uma mesma família. Ocorrem alterações otorrinolaringológicas, oftalmológicas, ortopédicas e sistêmicas, como hipoacusia, fenda palatina, face plana, nariz achatado, miopia intensa, catarata, glaucoma, articulações hiperflexíveis e prolapso da valva mitral. Dentre as principais complicações dos indivíduos afetados se encontram surdez neurossensorial, descolamento da retina e cegueira.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
Exames Relacionados
Código ANS Descrição Prazo Detalhes
710289
ANS
SEQUENCIAMENTO DO GENE COL2A1 - [710289] 28 dias corridos Saiba Mais
710326
ANS
MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE COL2A1 - [710326] 15 dias corridos Saiba Mais
Referências
  1. OMIM: http://omim.org/entry/120140

  2. Terhal PA et al. A Study of the Clinical and Radiological Features in a Cohort of 93 Patients with a COL2A1 Mutation Causing Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita or a Related Phenotype. Am J Med Genet A. 2015 Mar;167(3):461-75.

Pesquisar outra doença