Logo
Rua Itapeva, 518 – Cj 504 - Bela Vista - São Paulo - SP

Síndrome de Rett

ANS
Descrição

O que é Síndrome de Rett ?

A síndrome de Rett é um distúrbio neurológico progressivo, em que os indivíduos exibem tônus muscular reduzido, comportamento semelhante ao de autista, microcefalia, movimentos de torcedura ou golpear com as mãos, perda de uso propositado das mãos, capacidade diminuída de expressar sentimentos, evitar o contato com os olhos, um atraso no crescimento do cérebro e da cabeça e anormalidades na marcha e convulsões.

Esse distúrbio afeta cerca de 1 em 8.500 mulheres em todo o mundo.

O gene responsável pela doença (MECP2) está localizado no cromossomo X e mulheres com um gene mutado são mais propensas a sobreviver, pois um cromossomo X é inativado randomicamente em cada célula. Os sintomas e severidade da síndrome de Rett dependem da porcentagem de genes defeituosos ativados e do tipo de mutação. Diversos tipos de mutação foram encontrados em três regiões codificadoras do gene MECP2, sendo que a maioria leva a formação de proteínas truncadas ou missense.

O gene MECP2 normal codifica uma proteína (também chamada MeCP2) que se liga ao DNA metilado em conjunto com um corepressor. Isso causa a ativação da histona deacetilase. Mutações no gene MECP2 produzem perda de função dessa proteína e expressão desregulada dos genes que normalmente ela afeta, sendo que alguns parecem ser cruciais no desenvolvimento neurológico.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
Exames Relacionados
Código ANS Descrição Prazo Detalhes
CDKL5MLPA NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE CDKL5 POR MLPA - [CDKL5MLPA] 40 dias corridos Saiba Mais
707788
ANS
SEQUENCIAMENTO DO GENE MECP2 - [707788] 28 dias corridos Saiba Mais
710314
ANS
NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MECP2 POR MLPA - [710314] 40 dias corridos Saiba Mais
CDKL5 SEQUENCIAMENTO DO GENE CDKL5 - [CDKL5] 28 dias corridos Saiba Mais
Referências
  1. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N,

  2. Northrup H, Koenig MK, Au KS. Tuberous Sclerosis Complex. 1999 Jul 13 [Updated 2011 Nov 23]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993- 2015. Available from:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/.

  3. Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=778. Acesso em 31 de março de 2015

Pesquisar outra doença