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Síndrome de Hipofosfatasia

ANS
Descrição

 Hipofosfatasia é uma doença hereditária rara caracterizada por defeito ósseo e mineralização dos dentes e deficiência da atividade da fosfatase alcalina óssea. Para as formas graves, a prevalência da doença foi estimada a 1/300 de 000 na Europa e 1/100 000, no Canadá. Os sintomas clínicos são muito variáveis e variam de natimorto sem estrutura óssea mineralizada até a perda precoce de dentes sem sintomas ósseos.. A transmissão de formas graves é autossômica recessiva, enquanto formas mais leves podem ser transmitida de forma autossómica dominante ou recessiva. A doença é devido a mutações no gene da fosfatase alcalina tipo hepática (ALPL), também chamado de gene TNSALP. O gene ALPL, localizado no cromossoma 1p36-34, consiste em 12 exons distribuídos ao longo de 50 kb e está sujeita a uma forte heterogeneidade alélica. Até o momento, pelo menos 278 mutações distintas são conhecidas.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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