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Síndrome Charge

ANS
Descrição

O que é Síndrome Charge ?

CHARGE é um mnemônico que significa coloboma, defeito cardíaco, atresia do cóano, crescimento e desenvolvimento retardados, anomalia genital e anomalia dos ouvidos, que estão presentes com frequência em diversas combinações e em graus variados.

A Sindrome CHARGE ocorre em, aproximadamente, 1 em 8.500 a 10.000 individuos em todo o mundo e possui herança autossômica dominante.

Mutações no gene CHD7 causam mais da metade dos casos de CHARGE. Esse gene codifica uma proteina que regula a expressão de genes por um processo conhecido como remodelação da cromatina, o qual é um dos meios de regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento.

A maioria das mutações no gene CHD7 levam a produção anormal de uma proteina CHD7 pequena e não funcional, o que interrompe o processo de remodelação da cromatina e regulação da expressão gênica, levando aos sinais e sintomas da sindrome CHARGE.

A análise de sequência/ varredura da mutação da região de codificação do CHD7 detecta mutações em aproximadamente 60-65% dos indivíduos diagnosticados com a síndrome de CHARGE.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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Referências
  1. GeneReviews: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1117/

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