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Retinoblastoma

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Descrição

O que é Retinoblastoma ?

O retinoblastoma é um tumor maligno originário da membrana neuroectodérmica da retina embrionária, compreendendo de 2 a 4 % dos tumores malignos pediátricos, sendo assim, o tumor maligno ocular mais freqüente da infância.

Ele afeta 80% das crianças abaixo de 3 a 4 anos, sendo que a média de idade do diagnóstico é 2 anos. Além de não haver predisposição para sexo ou raça, o diagnóstico de retinoblastoma em crianças maiores que 6 anos é rara.

O retinoblastoma pode ser classificado como esporádico ou hereditário. Na forma esporádica, o tumor é unilateral (afeta um olho apenas) e corresponde a 60-70% dos casos. Na forma hereditária, o tumor pode ser unilateral, correspondendo a 15% dos casos, ou bilateral (os dois olhos são afetados) que corresponde a 25% dos casos.

Os sinais e sintomas do retinoblastoma dependem de seu tamanho e da sua localização. O sinal mais comum é a leucocoria (semelhante ao “reflexo branco” ou “reflexo do olho de gato”). Isso decorre do descolamento de retina causada pela massa do tumor, com sua possível visualização através da pupila. Outros sinais encontrados são: estrabismo, sangramento de alguma parte do olho, perda de visão, vermelhidão dos olhos, heterocromia (um olho de cada cor) e glaucoma (doença que atinge o nervo óptico) secundário.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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Referências
  1. 1- Dimaras H, Kimani H, Dimba EAO, Gronsdahl P, White A, Chan HSL, Gallie BL. Retinoblastoma. Lancet 2012; 379: 1436–46.

  2. 2- Lohmann D, Scheffer H, Gaille B. Best Practice Guidelines for Molecular Analysis of Retinoblastoma. EMQN 2002. Disponivel em: http://www.emqn.org/emqn/digitalAssets/0/239_RB.pdf

  3. 3- Devarajan B, Prakash L, Kannan TR, Abraham AA, Kim U, Muthukkaruppan V, Vanniarajan A. Targeted next generation sequencing of RB1 gene for the molecular diagnosis of Retinoblastoma. BMC Cancer. 2015 Apr 28;15:320.

  4. 4- Lohmann DR, Gallie BL. Retinoblastoma. 2000. Jul 18 [Updatec 2015 Nov 19]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. Genereviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/br/books/NBK1452/

  5. 5- Jones, Kenneth Lyons, and David W. Smith. 1997. Smith's recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders.

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