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Polipose Adenomatosa Familiar

ANS
Descrição

O que é Polipose Adenomatosa Familiar ?

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colorretais. A idade média de desenvolvimento de cancer nessa doença é ao redor dos 39 anos. Nos individuos com polipose adenomatose familiar clássica, o numero de polipos aumenta com a idade. Essa doença tem penetrância quase completa, porém expressividade muito variada entre os indivíduos heterozigotos. Em homozigose, geralmente resulta em morte embrionária.

A FAP manifesta-se igualmente em ambos os sexos, e representa menos de 1% dos casos de cancro colorretal (CRC). Na UE, a prevalência está estimada em 1/11,300-1/37,600.

A maioria dos doentes é assintomática durante anos até os adenomas serem grandes e numerosos, e causem hemorragia, anemia, ou até que se desenvolva cancro. Geralmente, o cancro começa a desenvolver uma década após o aparecimento dos pólipos. Os sintomas inespecíficos incluem obstipação ou diarreia, dor abdominal, massa abdominal palpável e perda de peso. A FAP pode ter manifestações extra-intestinais tais como osteomas, anomalias dentárias, hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE), tumores desmóides e cancros extracolónicos (tireóide, fígado, vias biliares e sistema nervoso central). Uma variante menos agressiva, a FAP atenuada (AFAP; ver este termo), tem menos pólipos adenomatosos colorretais (geralmente 10 a 100), idade mais tardia de aparecimento de adenomas e menor risco de cancro. Algumas lesões (osteomas do crânio e da mandíbula, anomalias dentárias, e fibromas no couro cabeludo, ombros, braços e costas) são indicativas do síndrome de Gardner, ao passo que a associação de FAP e meduloblastoma é referida como síndrome de Turcot (ver esses termos).

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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