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Osteogênese Imperfeita

ANS
Descrição

O que é Osteogênese Imperfeita ?

Por Osteogênese Imperfeita (OI) entende-se distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado por fragilidade óssea e com manifestações clínicas muito variadas. As características clínicas da OI representam uma sequência contínua variando da letalidade perinatal a indivíduos com deformidades esqueléticas severas; deteriorações da mobilidade e estatura muito baixa a indivíduos quase assintomáticos com uma leve predisposição a fraturas; estatura normal e expectativa de vida normal. Podem ocorrer fraturas em qualquer osso, mas são mais comuns nas extremidades. A osteogênese imperfeita é caracterizada por dentes acinzentados ou marrons que podem parecer transparentes e desgastados e que quebram facilmente.

A osteogênese imperfeita pode ser classificada em V tipos, sendo o tipo I o mais leve e oi tipo II, o mais severo; os outros tipos tem sinais e sintomas que variam entre esses dois.

Essa patologia afeta cerca de 6 a 7 em 100.000 individuos no mundo todo. Os tipos I e IV são os mais comuns, afetando de 4 a 5 em 100.000 pessoas. O modo de erança é autossômico dominante.

Os genes COL1A1 e COL1A2 presentes nos cromossomos 17 e 7, respectivamente, codificam o colágeno tipo I, o qual predomina na derme, tendões, ligamentos, fáscias, vasos sanguíneos e dentina e é a forma exclusiva encontrada no osso maduro. As mutações que produzem a OI podem causar a redução da síntese e da secreção do colágeno tipo I. A produção diminuída do colágeno tipo I, com estrutura normal, geralmente leva à OI tipo I, forma mais leve. A formação de colágeno com estrutura molecular alterada leva à OI de evolução mais grave, até letal, dependendo da natureza da mutação, de seu efeito a nível molecular, da estabilidade e da capacidade de alterar a fibrilogênese.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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