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MucoPolissacaridose

ANS
Descrição

O que é MucoPolissacaridose ?

A mucopolissacaridose é uma doença genética hereditária, da classe das doenças de depósito lisossômico (ddls). É causada por deficiência enzimática; a doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecida como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (gags) no lisossomo, resultando em disfunções orgânica multissistêmica.

À medida que os gags se acumulam nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome tornam-se mais visíveis, e as manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento das válvulas do coração levando a um declínio da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, aumento do fígado e do baço; pode ainda afetar a mobilidade pelo acúmulo de gags nas articulações. Em alguns casos pode haver comprometimento do sistema nervoso central.

A MPS varia de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença e os tipos conhecidos podem ser:

  - MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie)
  - MPS II (Síndrome de Hunter)
  - MPS III (Síndrome de Sanfilippo)
  - MPS IV (Síndrome de Mórquio)
  - MPS  V
  - MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)
  - MPS VII (Síndrome de Sly)

A mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como Sindrome de Hunter, é caracterizada por uma mutação no gene IDS, localizado no locus Xq28, levando a uma produção inadequada da enzima sulfatase iduronato, a qual é responsável pela degradação de oligossacarídeos como sulfato keratan e sulfato heparan. O curso progressivo crônico da doença é causado pelo acumulo desses oligossacarídeos parcialmente degradados, resultando em fraqueza dos tecidos e ao comprometimento das funções celulares e orgânicas.

Os sintomas incluem retardo do crescimento, rigidez das articulações e aspereza das características faciais. Nos casos graves, os pacientes apresentam problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e baço e déficit neurológico. O distúrbio pode resultar na morte prematura em diversos casos.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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