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Hemofilia B

ANS
Descrição

O que é Hemofilia B?

A hemofilia é uma doença genético-hereditária que tem como principal característica o retardo no tempo de coagulação do sangue.

É causada por uma anormalidade em algum dos 14 fatores de coagulação do sangue que não trabalha de maneira adequada. Como esses 14 fatores trabalham em conjunto no processo de coagulação do sangue, quando um deles falha, compromete todo o processo.

A pessoa com hemofilia apresenta baixa atividade do fator VIII ou fator IX. Pessoas com deficiência de atividade do Fator VIII possuem hemofilia A, enquanto aquelas com deficiência de atividade do Fator IX possuem hemofilia B. Como esses fatores apresentam baixa atividade nessas pessoas, a formação da coagulação é interrompida antes da produção do coágulo e, por essa razão, os sangramentos demoram muito mais tempo para serem controlados.

A hemofilia B é uma doença com herança recessiva causada por mutação herdada ou adquirida no gene do fator IX ou por inibição adquirida do fator IX. O gene do fator IX está localizado no braço longo do cromossomo X, na banda q27. Ele contem 415 aminoácidos, codifica uma proteína de 33kb e contem 8 exons e 7 introns.

Diversas mutações foram descritas na hemofilia B, incluindo deleções totais ou parciais, mutações missenses, entre outras que resultam na produção diminuída ou ausente de fator IX ou na produção de proteína anormal. O defeito resulta em geração insuficiente de trombina pelos fatores IXa e VIIIa na via intrínseca da cascata de coagulação. Esse mecanismo, em conjunto com o efeito do inibidor de fator tecidual, cria uma grande tendência a sangramento espontâneo (hemorragias). Na hemofilia B grave, a hemorragia articular espontânea é o sintoma mais frequente.

A idade de diagnóstico e a frequência de episódios de hemorragia estão relacionadas com a atividade de coagulação do fator IX. As provas genéticas moleculares do gene do fator IX (F9) identificam mutações causadoras da doença em mais de 99% dos indivíduos com hemofilia B. O tratamento da hemofilia B envolve controle do sangramento e da homeostase, uso de fator de coagulação, tratamento dos pacientes com inibidores de fator e tratamento e reabilitação dos pacientes com sinovite.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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