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Hemofilia A

ANS
Descrição

O que é Hemofilia A?

A hemofilia é uma doença genético-hereditária que tem como principal característica o retardo no tempo de coagulação do sangue.

É causada por uma anormalidade em algum dos 14 fatores de coagulação do sangue que não trabalha de maneira adequada. Como esses 14 fatores trabalham em conjunto no processo de coagulação do sangue, quando um deles falha, compromete todo o processo.

A pessoa com hemofilia apresenta baixa atividade do fator VIII ou fator IX. Pessoas com deficiência de atividade do Fator VIII possuem hemofilia A, enquanto aquelas com deficiência de atividade do Fator IX possuem hemofilia B. Como esses fatores apresentam baixa atividade nessas pessoas, a formação da coagulação é interrompida antes da produção do coágulo e, por essa razão, os sangramentos demoram muito mais tempo para serem controlados.

A hemofilia A é um distúrbio hereditário da coagulação caracterizado por um aumento do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA), fácil aparecimento de hematomas e hemorragias dentro de articulações e músculos. Sua incidência no sexo masculino é de aproximadamente 1 para cada 5000 indivíduos.

Por ser uma doença de herança recessiva ligada ao X (gene localizado em Xq28), mulheres raramente são afetadas e, quando carreadoras, dificilmente apresentam evidências clínicas da doença.

O gene do fator VIII está localizado no topo do braço longo do cromossomo X (Xq28). Trata-se de um gene de grande tamanho com 186 kb, representando 0,1% da constituição total do cromossomo X, sendo constituído por 26 éxons. Provas genéticas moleculares do gene do fator VIII (F8) identificam uma inversão de gene intron 22-A que é responsável por 45% da hemofilia A grave.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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