Logo
Rua Itapeva, 518 – Cj 504 - Bela Vista - São Paulo - SP

Hemocromatose

ANS
Descrição

O que é Hemocromatose Hereditária ?

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva, que mais afeta a população caucasiana, com uma prevalência que varia de 1:200 a 1:500, devido a uma mutação no gene HFE, descrita em 1996. É considerada a doença hereditária mais comum.

Geralmente os sinais e sintomas da doença aparecem após os 40 anos, caracteriza-se pelo aumento do ferro circulante (ferremia) e pelo aumento do depósito de ferro em órgãos e tecidos, produzindo alterações funcionais e metabólicas importantes, que depende da mutação presente no gene HFE. Ocorre uma predisposição para absorção excessiva do ferro alimentar, pois o corpo humano não conta com mecanismos eficientes para sua eliminação. Nos casos avançados da doença o estoque de ferro pode chegar a 20 gramas. Os órgãos mais frequentemente afetados são o fígado, coração, pâncreas e hipófise. Devido à penetrância incompleta das mutações, principalmente da mutação C282Y, há uma variação entre os genótipos e os fenótipos.

Os homens tornam-se sintomáticos entre a metade da terceira e quinta décadas da vida. As mulheres têm durante a vida reprodutiva fatores protetores contra o acúmulo de ferro, adiando o aparecimento dos sintomas, como as menstruações e perdas sanguíneas durante o parto, etc.

O diagnóstico laboratorial é feito pela elevação da ferritina sérica e do aumento da saturação da transferrina, confirmados pelo aumento do depósito no fígado ou mutações do gene HFE (C282Y, H63D e S65C). .

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
Exames Relacionados
Código ANS Descrição Prazo Detalhes
710291
ANS
SEQUENCIAMENTO DO GENE HFE - [710291] 28 dias corridos Saiba Mais
710292
ANS
MUTAÇÕES C282Y E H63D NO GENE HFE - [710292] 15 dias corridos Saiba Mais
LN286
ANS
MUTAÇÕES C282Y, H63D E S65C NO GENE HFE - [LN286] 15 dias corridos Saiba Mais
Pesquisar outra doença