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Febre Familiar do Mediterrâneo

ANS
Descrição

O que é Febre Familiar do Mediterrâneo ?

A Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF) é uma doença genética caracterizada por surtos recorrentes de febre, acompanhada por dores abdominais e/ou torácicas e/ou dores e inchaço nas articulações. Esta doença afeta geralmente os povos do mediterrâneo, Oriente Médio, tais como os Judeus (especialmente Sefarditas),Turcos, Árabes e Armênios.

Nas populações de alto risco, a frequência é de uma em três para cada 1000 pessoas. No entanto, é rara em outras partes do mundo. Recentemente, depois da descoberta do gene afetado que causa a doença, tem sido diagnosticada mais frequentemente em populações nas quais a doença era considerada rara, tais como os Italianos, Gregos e Americanos. Em 90% dos pacientes, as crises da Febre Familiar do Mediterrâneo começam antes dos 20 anos. E em mais de metade dos casos a doença aparece na primeira década da vida.. Os meninos são ligeiramente mais afetados do que as meninas (13:10).

A Febre Familiar do Mediterrâneo é uma doença genética. O gene responsável chama-se MEFV, onde é codificada uma proteína responsável pela regulação, com diminuição da inflamação. Se este gene sofrer uma mutação, como acontece na FMF, a regulação não é feita normalmente e os pacientes começam com as crises de febre. As investigações continuam, visando a pesquisa de novos genes que possam estar envolvidos na doença e possibilitar novos tratamentos.

É uma doença hereditária, autossômica recessiva (não tem a ver com os genes que determinam o sexo). Este tipo de transmissão significa que para existir Febre Familiar do Mediterrâneo são necessárias 2 mutações iguais, uma do pai e outra da mãe ou seja ambos os pais devem ser portadores (o portador tem apenas a mutação, mas não a doença). Na família estendida, a doença pode ser detectada num primo, num tio ou num parente afastado. No entanto, como se observa numa pequena proporção de casos, se um dos pais tem a FMF e o outro é portador, há 50% de chance de uma em duas crianças vir a ter a doença.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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Referências
  1. Sari, I., M. Birlik, and T. Kasifoglu. 2014. Familial Mediterranean fever: An updated review.European Journal of Rheumatology 1(1): 21–33.

  2. Shohat M, Halpern GJ. Familial Mediterranean Fever. 2000 Aug 8 [Updated 2014 Jun 19]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors.

  3. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;1993-2016. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1227/

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