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Doenças relacionadas ao colágeno do tipo 2 (COL2A1)

ANS
Descrição

O que são Doenças relacionadas ao colágeno do tipo 2 (COL2A1) ?

Doenças associadas a Este gene COL2A1 fornece instruções para produzir uma proteína que forma o colágeno tipo II. Esse tipo de colágeno é encontrado na maioria das vezes em cartilagens e no gel transparente que preenche o globo ocular (vítreo).

É essencial para o desenvolvimento normal dos ossos e outros tecidos que formam a estrutura de sustentação do corpo (tecidos conjuntivos). Mutações no gene COL2A1 interferem no agrupamento das moléculas de colágeno tipo II, o que impede os ossos e outros tecidos conjuntivos de se desenvolverem adequadamente.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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Referências
  1. OMIM: http://omim.org/entry/120140

  2. Terhal PA et al. A Study of the Clinical and Radiological Features in a Cohort of 93 Patients with a COL2A1 Mutation Causing Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita or a Related Phenotype. Am J Med Genet A. 2015 Mar;167(3):461-75.

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