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Doença de Huntington

ANS
Descrição

O que Doena de Huntington ?

A doena de Huntington uma doena gentica, causada por um gene expandido no ADN de uma pessoa. Todas as pessoas possuem o gene responsvel pela doena de Huntington, mas as pessoas que chegam a desenvolver a doena tm uma verso mais longa desse gene. a expanso do mesmo que faz com que o gene no funcione correctamente e que eventualmente leva as pessoas a desenvolverem a condio.

A doena de Huntington (HD) uma doena neurodegenerativa rara do sistema nervoso central caracterizada por movimentos coreicos indesejados, alteraes comportamentais e psiquitricas e demncia. A prevalncia na populao caucasiana est estimada em 1/10,000-1/20,000. A idade mdia de incio dos sintomas de 30-50 anos.

A HD causada por um aumento das repeties CAG (36 repeties ou mais) no brao curto do cromossoma 4 (4p16.3) no gene da huntingtina, HTT . Quanto mais longa for a repetio de CAG's, mais precoce ser o incio da doena. Nos casos de JHD, as repeties ultrapassam muitas vezes as 55.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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Código ANS Descrição Prazo Detalhes
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Referências
  1. Saft C, Leavitt BR, Epplen JT. Clinical utility gene card for: Huntington’s disease European Journal of Human Genetics (2014) 22, doi:10.1038/ejhg.2013.206; published online 9 October 2013

  2. Warby SC, Graham RK, Hayden MR. Huntington Disease. 1998 Oct 23 [updated 2014 Dec 11]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/

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