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Displasia Platispondílica do Tipo Torrance

ANS
Descrição

### O que é Displasia Platispondílica do Tipo Torrance ? Platyspondylic displasias esqueléticas letais , tipo de Torrance é um distúrbio grave do crescimento ósseo . Pessoas com esta condição tem braços muito curtos e pernas , ossos pélvicos subdesenvolvidos, e os dedos invulgarmente curtas e dos pés ( braquidactilia ) . Este distúrbio é também caracterizada por ossos da coluna vertebral achatadas ( platispondilia ) e uma curvatura exagerada da parte inferior das costas (lordose ) . Crianças com essa condição nascem com um pequeno baú com costelas que podem restringir o crescimento e expansão dos pulmões. Como resultado destes problemas de saúde graves , alguns fetos afetados não sobrevivem a prazo. Os recém-nascidos com displasia esquelética letal platyspondylic , tipo Torrance geralmente morrem ao nascer ou pouco depois de insuficiência respiratória. Algumas pessoas afetadas com sinais e sintomas mais leves viveram até a idade adulta . Platyspondylic displasia esquelética letal , Torrance tipo é um de um espectro de desordens ósseas causadas por mutações no gene COL2A1 . Este gene fornece instruções para fazer uma proteína que forma o colágeno tipo II. Este tipo de colagénio é encontrado principalmente no gel transparente , que preenche o globo ocular ( vítreo ) e na cartilagem . A cartilagem é um tecido resistente e flexível, que faz -se a maior parte do esqueleto durante o desenvolvimento precoce . Mais cartilagem é depois convertido ao osso , cartilagem , excepto para o que continua a cobrir e proteger as extremidades dos ossos e está presente no nariz e orelhas externas . O colagénio do tipo II é essencial para o desenvolvimento normal dos ossos e outros tecidos conjuntivos que formam quadro de apoio do corpo .

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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Código ANS Descrição Prazo Detalhes
Referências
  1. OMIM: http://omim.org/entry/120140

  2. Terhal PA et al. A Study of the Clinical and Radiological Features in a Cohort of 93 Patients with a COL2A1 Mutation Causing Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita or a Related Phenotype. Am J Med Genet A. 2015 Mar;167(3):461-75.

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