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DISPLASIA CAMPOMÉLICA

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Descrição

O que é Displasia Campomélica ?

Displasia Campomélica é uma condrodisplasia humana rara, neo-natal caracterizada por ossos longos curvados. Com incidência próxima de um caso para cada 300 mil nascimentos, a patologia apresenta uma hereditariedade autossômica dominante, que chega a 57% entre irmãos. Em outras palavras, casais que já têm um filho acometido pela displasia campomélica costumam ser orientados a evitar nova gravidez, pois o risco de o quadro se repetir é enorme.

O gene SOX9 fornece instruções para a produção de uma proteína essencial no desenvolvimento embrionário. A proteína SOX9 é especialmente importante para o desenvolvimento do esqueleto e sistema reprodutivo. Mutações em SOX9 causam a displasia campomélica, uma desordem que afeta principalmente o desenvolvimento do esqueleto e sistema reprodutivo, mas que pode causar mortalidade durante o período neonatal.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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Código ANS Descrição Prazo Detalhes
708931
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