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DEFICIÊNCIA DE ALFA 1 - ANTITRIPSINA

ANS
Descrição

O que é Deficiência de Alfa 1 - Antitripsina ?

A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) é uma doença genética que se manifesta por enfisema pulmonar, cirrose hepática e, mais raramente, por paniculite. AATD é caracterizada por baixos níveis séricos de AAT, principal inibidor de proteases (PI) no soro humano.

A prevalência na população geral da Europa Ocidental é de aproximadamente 1 em 2.500, e depende, em grande medida, do número de pessoas de origem escandinava na população.

Os alelos deficientes mais comuns na Europa do Norte são PIZ e PIS, e a maioria dos indivíduos com AATD grave são homozigostos para o alelo Z (PI*ZZ). As manifestações clínicas podem variar amplamente entre os doentes, alguns podem ser assintomáticos e outros podem apresentar uma doença hepática ou pulmonar fatal. Os fenótipos ZZ e SZ são fatores de risco para o desenvolvimento de sintomas respiratórios (dispnéia, tosse), enfisema de apresentação precoce e o aparecimento de uma síndrome obstrutiva no início da vida adulta. Fatores ambientais, como o tabagismo e a exposição ao pó, são fatores de risco adicionais e estão relacionados a uma progressão acelerada da doença. O fenótipo ZZ nos pacientes afetados por AATD, também pode levar ao desenvolvimento de uma doença hepática aguda ou crónica na infância ou na vida adulta: icterícia prolongada após o nascimento, com hiperbilirrubinemia conjugada e enzimas hepáticas anormais, são sinais clínicos característicos. Cirrose com insuficiência hepática pode ocorrer por volta dos 50 anos. Em casos muito raros, pode ocorrer paniculite necrotizante e vasculite secundária.

A AATD é causada por mutações no gene SERPINA1 (14q32.1), que codifica a AAT, e é herdada de forma autossómica recessiva..

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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