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Câncer Colorretal Hereditário Não Polipoide

ANS
Descrição

O câncer colorretal (CCR) é o quinto tipo de câncer mais freqüente no Brasil. Estima-se que o CCR hereditário represente 10% a 15% de todos os casos diagnosticados. Duas síndromes hereditárias de câncer colorretal têm sido mais investigadas: a Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) e síndrome de Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo (HNPCC). Enquanto a FAP é uma síndrome rara, representando menos de 1% dos casos de CCR diagnosticados, a síndrome HNPCC é a de maior incidência.

A síndrome HNPCC é uma condição autossômica dominante associada a mutações em, pelo menos, cinco genes de reparo de DNA: MSH2MSH6MLH1PMS1 e PMS2 (2, 3). O risco cumulativo para câncer colorretal (CCR) em indivíduos heterozigotos para mutações nos genes de predisposição à HNPCC é de aproximadamente 80% aos 80 anos. Dependendo da ausência ou presença de tumores extra-colônicos, a síndrome HNPCC tem sido classificada como Lynch I e II, respectivamente. O câncer de endométrio é a neoplasia extra-colônica mais frequentemente associada à síndrome de Lynch II, apresentando um risco cumulativo de 42% aos 80 anos. Além disto, o risco cumulativo para o desenvolvimento de outros tumores extra-colônicos, como os cânceres de estômago, de ovários e dos tratos biliar e urinário (19%, 9%, 18% e 10%, respectivamente), é maior do que o esperado ao acaso. Estima-se que nas famílias com a síndrome de Lynch I, 40% apresente mutações em MSH2 e 30% em MLH1 (2). Mais de 100 mutações já foram descritas em MHS2, predominando substituições e pequenas deleções (4, 5).

Testes de DNA estão disponíveis para detecção de mutações nos genes MSH2 e MLH1, associados a até 90% dos casos de HNPCC.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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Referências
  1. Gould-Suarez M1, El-Serag HB, Musher B, Franco LM, Chen GJ. Cost- effectiveness and diagnostic effectiveness analyses of multiple algorithms for the diagnosis of Lynch syndrome. Dig Dis Sci. 2014 Dec;59(12):2913-26.

  2. National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal . Version 2.2014. Disponível em URL: www.nccn.org. Acessado em: 19 de fevereiro de 2015.

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