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Atrofia Molecular Espinhal SMA

ANS
Descrição

O que é Atrofia Molecular Espinhal SMA ?

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença de herança autossômica recessiva, que atinge as células do corno anterior da medula, caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários como segurar cabeça, sentar e andar. O aparecimento da fraqueza varia desde antes do nascimento até a adolescência ou início da idade adulta.

A doença é causada por uma deleção ou mutação homozigótica do gene 1 de sobrevivência do motoneurônio (SMN1), localizado na região telomérica do cromossomo 5q13, sendo que o número de cópias de um gene semelhante a ele (SMN2), localizado na região centromérica, é o principal determinante da severidade da doença.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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Referências
  1. Scheffer H,Cobben JM, Gert Matthijs G, Wirth B.Best practice guidelines for molecular analysis in spinal muscular atrophy Eur J Human Genet (2001) 9, 484-491 www.nature.com/ejhg

  2. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, Aloysius A, Morrison L, Main M, Crawford TO, Trela A. Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy J Child Neurol 2007 22: 1027 DOI: 10.1177/0883073807305788

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