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Ataxia de FriedReich

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Descrição

O que é Ataxia de FriedReich ?

A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia lentamente progressiva com início geralmente antes dos 25 anos de idade. É geralmente associada à ausência de reflexos dos tendões, disartria, respostas de Babinski e perda dos sentidos de posição e vibração. Afeta aproximadamente 1 em cada 50.000 caucasianos.

A mutação responsável pela FRDA é caracterizada por uma expansão na repetição de trinucleotideos GAA situada no gene X25 no cromosssomo 9. Os individuos normais apresentam de 7 a 34 repetições, enquanto os afetados apresentam 66 ou mais.

Uma estimativa de 96% dos casos de ataxia de Friedreich têm uma expansão demonstrável das repetições de trinucleótidos (CAA) homozigóticos. A maioria dos portadores da ataxia de Friedreich tem um alelo expandido e um alelo dentro dos limites normais. É recomendada a análise do DNA dos pacientes com um histórico de ataxia de Friedreich na família para determinar o estado do portador.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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