Logo
Rua Itapeva, 518 – Cj 504 - Bela Vista - São Paulo - SP

Anemia de Fanconi (Síndrome Com Instabilidade Cromossômica Associada A Aplasia Medular, Defeitos Congênitos E Câncer)

ANS
Descrição

O que é Anemia de Fanconi ?

A anemia de Fanconi é uma condição que afeta muitas partes do corpo. Pessoas com esta condição podem ter insuficiência da medula óssea, anormalidades físicas, defeitos de órgãos, e um aumento do risco de certos tipos de câncer. As más-formações mais freqüentes desta síndrome são: deformidades ósseas (ausência de polegar, polegar menor ou pendurado e ainda ausência do osso do braço chamado rádio - deixando o braço curto e curvo), o rosto delicado com boca pequena, olhos pequenos e queixo pequeno. A baixa estatura é freqüente e geralmente as crianças nascem com baixo peso e estatura abaixo do esperado para idade. Os pacientes com freqüência apresentam manchas na pele de cor café-com-leite. Anemia de Fanconi é uma síndrome genética herdada geneticamente dos pais. A herança mais freqüente é conhecida com autossômica recessiva, ou seja, é preciso herdar uma mutação do pai e outra mutação da mãe para a criança apresentar a doença.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
Exames Relacionados
Código ANS Descrição Prazo Detalhes
LT011 CARIÓTIPO E PESQUISA DE QUEBRAS - [LT011] 25 dias corridos Saiba Mais
707785
ANS
PAINEL NGS PARA ANEMIA DE FANCONI - [707785] 28 dias corridos Saiba Mais
Referências
  1. 1. Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management. Fourth Edition • 2014 (www.fanconi.org)

  2. 2. Anemia de Fanconi. Especificações Técnicas. Rede Nacional de Câncer Familial.

  3. 3. Sindromes de instabilidade cromossômica: anemia de Fanconi. Em: Citogenética Humana/Sharbel Weidner Maluf, Mariluce Riegel e colaboradores. - Porto Alegre: Artmed 2011.pp:151-161

  4. 4. SnapShot: Fanconi Anemia and Associated Proteins. Anderson T. Wang Agata Smogorzewska, doi.org/10.1016/j.cell.2014.12.031

  5. 5. Molecular analysis of Fanconi Anemia: the experience of the bone marrow failure study group of the Italian Association of Pediatric onco-hematology. Daniela De Rocco e cols. Haematologica 2014; 99(6):1022-1031.

Pesquisar outra doença