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Amiloidose familiar por transtirretina

ANS
Descrição

O que é Amiloidose familiar por transtirretina ?

A Amiloidose de transtirretina (TTR) é uma doença autossômica dominante causada por uma forma mutante da TTR (TTRm) de início na fase adulta, sistêmica e consumptiva que tem como característica principal a polineuropatia sensitivo-motora-autonômica, usualmente fatal em 10-15 anos. Essa neuropatia sensomotora e autonômica periférica de progressão lenta, assim como alterações não neuropáticas de nefropatia, miocardiopatia, opacidades vítreas e amiloidose do sistema nervoso central fazem parte do quadro clinico dessa patologia. Geralmente, a neuropatia sensorial começa nas extremidades inferiores como parestesia e hipestesia dos pés, seguida de neuropatia motora dentro de alguns anos.

Há heterogeneidade clínica da doença relacionada à diversidade de penetrância genética e idade de início dos sintomas. A TTRm mais comum em Portugal, Suécia, Japão e Brasil é pela TTR Val30Met.

A análise da sequência de todo o gene TTR pode ser realizada de maneira eficiente porque consiste em apenas quatro exons, e todas as mutações identificadas até agora estão presentes nos exons 2, 3 ou 4. O sequenciamento direto detecta mais de 99% das mutações causadoras da doença.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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