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Adrenoleucodistrofia ligada ao X

ANS
Descrição

O que é Adrenoleucodistrofia ligada ao X

Adrenoleucodistrofia é uma desordem que afeta a massa branca do sistema nervoso e córtex da suprarenal, com possibilidade de 3 fenótipos em homens:

  • Crianças: forma cerebral, entre 4 e 8 anos, com déficit de atenção e hiperatividade.
  • Adrenomieloneuropatia
  • Enfermidade de Addison: insuficiência adrenocortical primária

Em mulheres, cerca de 20% de portadoras desenvolvem processos que se assemelham a adrenomieloneuropatia, mas geralmente a partir de 35 anos é de forma mais suave que nos homens. A manifestação clínica da doença consiste inicialmente em alterações de comportamento, da audição, da visão, da fala, da escrita, memória, da marcha, distúrbios adrenais e nos casos mais avançados cursa com hipertonia generalizada, perda das funções cognitivas, motoras, convulsões e disfagia. O diagnóstico é confirmado dosando-se os níveis plasmáticos dos AGCML, Ressonância Magnética mostrando lesões desmielinizantes com distribuição em “asa de mariposa” na substância branca parieto-occipital bi-hemisférica, eletromiografia compatível com polineuropatia tipo mielinopático, pesquisa laboratorial para insuficiência adrenal e cariótipo cujo gene defeituoso é o ABCD1 localizado no lócus X9-28 do cromossomo X (2, 3, 4,5,6).

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada
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